白山肺癌(EGFR T790M)突变检测

这项检测能查出肺癌是否对靶向药易瑞沙耐药，并指导是否该换用奥西替尼。

适用人群

• 正在服用易瑞沙进行维持管理，但近期效果不如以往的朋友。
• 主治建议需要评估当前靶向方案是否还有效，为后续计划做准备。
• 希望了解是否有更合适的靶向药物可供选择，明确下一步方向。
• 肿瘤组织可通过石蜡切片或新鲜穿刺获取，方便在白山进行检查。
• 不方便再次进行有创取样，希望通过抽血方式进行评估的朋友。
• 关注自身状况变化，希望通过基因层面信息辅助管理决策的人士。

检测内容

您可以把靶向药想象成一把特制的钥匙，专门打开带有特定‘锁芯’（EGFR突变）的肿瘤细胞大门。起初，钥匙（如易瑞沙）能有效工作，但有时肿瘤会偷偷换掉一部分‘锁芯’（产生T790M突变），导致原来的钥匙失灵，这就是‘耐药’。

本检测的核心目的，就是寻找这个名为‘T790M’的突变‘锁芯’。如果检测到了它，意味着原用靶向药效果可能已下降，此时更换为第三代靶向药奥西替尼这把‘新钥匙’，很可能重新打开大门，抑制肿瘤。这项检测能帮助判断是否到了需要更换方案的时机，为后续选择提供关键依据。需要注意，它仅针对T790M这一个位点进行排查，无法覆盖所有可能的耐药原因，若结果为阴性，可能需要结合其他检查综合判断。

检测流程

采样方式非常灵活。如果近期在白山的医疗中心有过手术活检或穿刺，通常可以使用留存下来的石蜡组织切片或蜡块，这是最常用的方式。如果计划进行新的穿刺，也可以使用新鲜的组织样本。对于不便再次取组织样本的朋友，也可以选择通过抽取‘全血’或分离‘血浆’（液体活检）的方式进行，这种方式创伤小。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程只有短暂的轻微刺痛，几分钟即可完成。您可以选择在合作机构完成采样，或通过有资质的快递服务邮寄样本至检测中心，非常方便。

准确性说明

本检测采用高灵敏度的ddPCR技术，专门用于在复杂背景中精准寻找特定的基因突变，对于T790M突变的检测准确性很高。检测过程在专门的实验室内进行，仅对您提供的生物样本进行分析，安全无创。需要了解的是，任何检测技术都有其检测极限。如果血液中肿瘤释放的DNA含量极低（即‘肿瘤DNA含量不足’），或者组织样本中肿瘤细胞比例很少，可能导致无法检出已存在的突变（假阴性）。如果检测结果为阴性，但临床高度怀疑存在该突变，您的健康顾问可能会建议结合其他方法或在一定时间后复查。我们承诺为您提供真实、可靠的检测数据作为参考。

详细流程

1. 初步咨询：通过电话或线上平台，顾问为您详细介绍检测内容并确认适用性。
2. 签署知情同意：线上或线下签署相关文件，确保您了解检测目的与意义。
3. 样本采集与寄送：根据您的情况，在白山的合作点采样，或由工作人员指导您邮寄样本。
4. 样本接收与质检：实验室收到样本后，核查信息并确认样本质量符合要求。
5. 实验室检测：样本进入检测流程，进行DNA提取与ddPCR分析，全程约需3-4个工作日。
6. 报告生成与审核：生成包含结果与解读的电子版报告，并由专业人员复核。
7. 报告交付：检测完成后5个工作日内，通过加密方式将电子报告发送给您。
8. 报告解读：顾问为您提供一对一的报告解读服务，解答疑问。

• 检测费用为2000元，属于自费项目，医保无法报销。
• 若使用组织样本，请提前确认原医疗单位是否能提供符合要求的石蜡切片或蜡块。
• 若选择邮寄血液样本，请使用检测机构提供的专用采血管和冷链运输箱。
• 采样前后无需特殊饮食或空腹，保持正常作息即可。
• 收到样本寄送包后，请尽快安排采样与寄出，以保证样本活性。
• 请务必在采样前完成知情同意书的签署流程。
• 报告出具时间从实验室确认样本合格之日起计算，节假日可能顺延。
• 报告为专业医学检测结果，建议在专业顾问解读后，与您的主治充分沟通。